{"version":1,"type":"rich","provider_name":"Libsyn","provider_url":"https:\/\/www.libsyn.com","height":90,"width":600,"title":"#306 Dr. Nagy P\u00e9ter","description":"Genetikai mut\u00e1ci\u00f3: amikor egy bet\u0171 meg\u00f6li az \u00e9letedet \u2013 Dr. Nagy P\u00e9ter | M\u00d3KA Podcast ep. 306   Mi t\u00f6rt\u00e9nik akkor, ha egyetlen bet\u0171 hib\u00e1zik az emberi DNS-ben? Lehet-e egy apr\u00f3 genetikai v\u00e1ltoz\u00e1s egy eg\u00e9sz \u00e9let sors\u00e1nak meghat\u00e1roz\u00f3ja?   Ebben az epiz\u00f3dban a M\u00d3KA Podcast vend\u00e9ge Dr. Nagy P\u00e9ter Lajos (MD, PhD) orvos-genetikus \u00e9s molekul\u00e1ris patol\u00f3gus, a georgiai sz\u00e9khely\u0171 Praxis Genomics t\u00e1rsalap\u00edt\u00f3ja \u00e9s vezet\u0151 szakembere. A besz\u00e9lget\u00e9s sor\u00e1n bepillant\u00e1st nyer\u00fcnk a modern genetika vil\u00e1g\u00e1ba, ahol a tudom\u00e1ny m\u00e1r k\u00e9pes felt\u00e1rni az \u00f6r\u00f6kletes betegs\u00e9gek okait, \u00e9s seg\u00edthet csal\u00e1doknak meg\u00e9rteni azt is, mi t\u00f6rt\u00e9nik a test\u00fcnk legm\u00e9lyebb szintj\u00e9n.   Dr. Nagy P\u00e9ter p\u00e1ly\u00e1ja Magyarorsz\u00e1gr\u00f3l indult. Orvosi diplom\u00e1j\u00e1t itthon szerezte, majd kutat\u00f3i karrierje az Egyes\u00fclt \u00c1llamokban folytat\u00f3dott, ahol biok\u00e9mi\u00e1b\u00f3l PhD fokozatot szerzett, k\u00e9s\u0151bb pedig a genetikai diagnosztika \u00e9s a genomikai orvosl\u00e1s egyik elismert szak\u00e9rt\u0151je lett.     A besz\u00e9lget\u00e9sb\u0151l kider\u00fcl, hogy az emberi genom egy h\u00e1rommilli\u00e1rd bet\u0171b\u0151l \u00e1ll\u00f3 \u201eprogram\u201d, amely minden sejt\u00fcnk m\u0171k\u00f6d\u00e9s\u00e9t meghat\u00e1rozza. Ha ebben a hatalmas genetikai sz\u00f6vegben egyetlen bet\u0171 hib\u00e1zik, annak s\u00falyos k\u00f6vetkezm\u00e9nyei lehetnek. Egy genetikai mut\u00e1ci\u00f3 ak\u00e1r egy teljes betegs\u00e9g kialakul\u00e1s\u00e1t is elind\u00edthatja.     Ez az epiz\u00f3d nem csak tudom\u00e1nyos besz\u00e9lget\u00e9s. Egy szem\u00e9lyes t\u00f6rt\u00e9net is arr\u00f3l, hogyan jut el valaki Gy\u0151rb\u0151l a vil\u00e1g \u00e9lvonal\u00e1ba tartoz\u00f3 genetikai kutat\u00e1sokig.   A besz\u00e9lget\u00e9s t\u00e9m\u00e1i   A podcast sor\u00e1n t\u00f6bbek k\u00f6z\u00f6tt ezekr\u0151l besz\u00e9lget\u00fcnk:   \u2022 hogyan m\u0171k\u00f6dik az emberi DNS \u2022 mi a k\u00fcl\u00f6nbs\u00e9g g\u00e9n, kromosz\u00f3ma \u00e9s genom k\u00f6z\u00f6tt \u2022 hogyan keletkeznek genetikai betegs\u00e9gek \u2022 mi t\u00f6rt\u00e9nik, ha hib\u00e1s g\u00e9nkombin\u00e1ci\u00f3t \u00f6r\u00f6kl\u00fcnk \u2022 mi\u00e9rt fontos a genetikai diagnosztika a gyermekgy\u00f3gy\u00e1szatban \u2022 hogyan lehet ma m\u00e1r teljes genomokat szekven\u00e1lni \u2022 hogyan fejl\u0151d\u00f6tt a genetikai technol\u00f3gia az elm\u00falt 30 \u00e9vben \u2022 milyen szerepe van a v\u00edrusoknak az emberi genom kialakul\u00e1s\u00e1ban \u2022 hogyan lehet genetikai vizsg\u00e1latokkal seg\u00edteni beteg csal\u00e1doknak   A besz\u00e9lget\u00e9s egyik k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen \u00e9rdekes r\u00e9sze, amikor Dr. Nagy P\u00e9ter elmagyar\u00e1zza, hogy a DNS egyfajta biol\u00f3giai program, amely minden sejt\u00fcnkben jelen van, de minden szerv m\u00e1s-m\u00e1s r\u00e9szeit haszn\u00e1lja ennek a programnak. Ez\u00e9rt n\u00e9z ki teljesen m\u00e1sk\u00e9pp egy idegsejt, mint p\u00e9ld\u00e1ul egy b\u0151rsejt vagy v\u00e9rsejt.     A genetika j\u00f6v\u0151je   A modern genetikai technol\u00f3gi\u00e1k ma m\u00e1r elk\u00e9peszt\u0151 sebess\u00e9ggel fejl\u0151dnek. Ami n\u00e9h\u00e1ny \u00e9vtizede m\u00e9g tudom\u00e1nyos fantasztikumnak t\u0171nt, ma m\u00e1r val\u00f3s\u00e1g: teljes emberi genomokat lehet szekven\u00e1lni, genetikai betegs\u00e9gek okait lehet felt\u00e1rni, \u00e9s egyre pontosabb diagn\u00f3zisokat lehet adni.   Dr. Nagy P\u00e9ter munk\u00e1ja k\u00fcl\u00f6n\u00f6sen fontos a ritka genetikai betegs\u00e9gek diagnosztik\u00e1j\u00e1ban, ahol sok csal\u00e1d \u00e9veken kereszt\u00fcl keresi a v\u00e1laszt arra, mi okozza gyermek\u00fck betegs\u00e9g\u00e9t.   \ud83c\udded\ud83c\uddfa Magyar t\u00f6rt\u00e9netek Amerik\u00e1ban   A M\u00d3KA Podcast \u2013 Magyarok \u00d3ri\u00e1si Kalandjai Amerik\u00e1ban olyan magyarok t\u00f6rt\u00e9neteit mutatja be, akik k\u00fcl\u00f6nleges \u00e9letutakat j\u00e1rtak be a vil\u00e1gban.   Ez az epiz\u00f3d egyszerre sz\u00f3l:  \u2022 tudom\u00e1nyr\u00f3l  \u2022 kitart\u00e1sr\u00f3l  \u2022 emigr\u00e1ci\u00f3r\u00f3l  \u2022 \u00e9s arr\u00f3l, hogyan v\u00e1lhat egy magyar kutat\u00f3 a genetika nemzetk\u00f6zi vil\u00e1g\u00e1nak fontos szerepl\u0151j\u00e9v\u00e9.   00:00 Mi t\u00f6rt\u00e9nik, ha egyetlen hiba ker\u00fcl a DNS-be? 00:43 Bevezet\u0151, Dr. Nagy P\u00e9ter bemutat\u00e1sa 02:01 III. B\u00e9la, Szent L\u00e1szl\u00f3 \u00e9s az \u00c1rp\u00e1d-h\u00e1z DNS-vizsg\u00e1lata 03:06 Gyerekkor Gy\u0151rben, zene, nyelvek, matematika 05:19 Hogyan szerette meg a molekul\u00e1ris genetik\u00e1t? 06:21 Jap\u00e1n, szekven\u00e1l\u00e1s \u00e9s a genetikai forradalom kezdete 07:45 GMO, g\u00e9nter\u00e1pia \u00e9s a tudom\u00e1ny mai hat\u00e1rai 11:02 Diagnosztika, evol\u00faci\u00f3 \u00e9s az emberi genom eredete 13:07 3 milli\u00e1rd bet\u0171, egyetlen hiba 16:00 G\u00e9nm\u00f3dos\u00edtott \u00e9lelmiszerek \u00e9s t\u00e9vhitek 19:58 Magyarorsz\u00e1gr\u00f3l Amerik\u00e1ba 25:37 Stanford, Iowa, Columbia \u00e9s a genetikai karrier 27:27 Beteg gyerekek, ritka betegs\u00e9gek \u00e9s a DNS mint program 31:00 Mi\u00e9rt vesz\u00e9lyes a k\u00f6zeli rokonok k\u00f6zti gyermekv\u00e1llal\u00e1s? 36:30 Mit \u00f6r\u00f6kl\u00fcnk, \u00e9s hogyan \u00f6r\u00f6kl\u00fcnk? 41:30 Genetikai beavatkoz\u00e1s, szab\u00e1lyoz\u00e1s \u00e9s a tudom\u00e1ny hat\u00e1rai 51:08 Telom\u00e9r, sejtoszt\u00f3d\u00e1s \u00e9s \u00f6reged\u00e9s 56:27 K\u00fczd\u0151sportok, fejs\u00e9r\u00fcl\u00e9sek \u00e9s szellemi le\u00e9p\u00fcl\u00e9s 57:30 Vissza III. B\u00e9l\u00e1hoz \u00e9s a t\u00f6rt\u00e9nelmi DNS-kutat\u00e1shoz 01:15:12 Az utols\u00f3 k\u00e9rd\u00e9s, h\u00e1la \u00e9s z\u00e1r\u00e1s   T\u00e1mogasd a M\u00d3KA Podcastet: Bercode.com\/mokapodcast   Iratkozz fel a M\u00d3KA Podcast csatorn\u00e1ra, hogy ne maradj le a k\u00f6vetkez\u0151 epiz\u00f3dokr\u00f3l sem, ahol \u00fajabb magyar t\u00f6rt\u00e9neteket hallhatsz az Egyes\u00fclt \u00c1llamokb\u00f3l.   https:\/\/bit.ly\/MOKAPodcatsSign  K\u00f6vess minket Facebookon: @mokapodcast Instagramon: @mokapodcastusa Web: mokapodcast.com Spotify  (https:\/\/bit.ly\/mokapodcast) Apple Podcast  (https:\/\/bit.ly\/moka2021) [Google Podcast](https:\/\/bit.ly\/MokaGoogle) [Deezer](https:\/\/bit.ly\/MokaDeezer) [LibSyn](https:\/\/bit.ly\/MokaLibsyn) [Facebook](https:\/\/bit.ly\/MokaFB)   genetika DNS genom szekven\u00e1l\u00e1s genetikai betegs\u00e9gek molekul\u00e1ris genetika genetikai diagnosztika Dr Nagy P\u00e9ter Praxis Genomics M\u00d3KA Podcast magyar tud\u00f3s Amerik\u00e1ban ","author_name":"M\u00d3KA Podcast","author_url":"https:\/\/mokapodcast.com","html":"